Filho do cantor cearense Zé Vaqueiro nasceu com a síndrome rara e morreu na madrugada desta terça-feira (9), aos 11 meses de idade.
“Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto estava entre nós”, publicaram Zé Vaqueiro e Ingra nas redes sociais.
Devido à condição, a criança permaneceu na UTI após o nascimento, deixando a unidade pela primeira vez em maio deste ano. Ele retornou ao hospital um dia depois, após sofrer uma parada cardíaca.
Entenda a seguir o que é a Síndrome de Pauta, seu diagnóstico e quais seus impactos:
O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por um cromossomo a mais, o que causa problemas de má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
“É uma doença genética rara, afeta cerca de um em cada quatro mil nascido vivos”, afirma a geneticista Cristiana Libardi, pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor).
O que são cromossomos?
Todos os seres vivos possuem DNA. O DNA é como uma “receita”, um código que indica como as estruturas que formam o corpo humano – o formato dos órgãos, a cor da pele, a extensão do cabelo – devem ser.
Já o cromossomo é uma estrutura onde as moléculas de DNA estão condensadas e reunidas. Cada célula do corpo humano possui a “receita” do DNA dentro de si, “guardada” nos cromossomos.
O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe.
Os cromossomos são contados em dupla e nomeados numericamente (um par de cromossomos 1, um par de cromossomos 2, um par de cromossomos 3, e assim por diante). A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo 13 a mais.
“Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, que nós recebemos dos nossos pais, uma do nosso pai e outra da nossa mãe”, explica Cristiana Libardi. “A criança [com a síndrome de Patau] nasce com três cópias de um dos cromossomos, que é o cromossomo 13”.
DNA
É justamente nos momentos em que o DNA é replicado para dar origem a novas células que ocorrem falhas como a trissomia cromossômica que afeta o filho do cantor Zé Vaqueiro.
“Essa falha pode ocorrer durante a divisão dos gametas [células reprodutivas] masculino ou feminino, em que em vez de os gametas irem com uma cópia de cada cromossomo, às vezes o gameta vai com uma cópia extra. Ou então há uma divisão errada durante o crescimento do embrião”, aponta Libardi.
Portanto, em vez de ter um par de cromossomos 13, os portadores da síndrome têm três cromossomos 13, por isso o nome trissomia. Desse modo, quem tem a Síndrome de Patau tem 47 cromossomos ao todo, e não 46.
Como a síndrome afeta o bebê e a gravidez?
Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia.
Entre os problemas causados pela doença estão:
- Malformação no coração
- Malformação no sistema nervoso
- Alterações nas faces e lábios leporinos
- Malformação nos rins
- Problemas respiratórios
- Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
- Defeitos abdominais
- Malformação nas orelhas e surdez
“Essa doença pode levar a perda gestacional ou parto prematuro da criança. Na maioria dos casos a sobrevida da criança com síndrome de Patau é baixa. Então, geralmente a criança vem a óbito após o nascimento”, aponta Cristiana Libardi, destacando que há casos de crianças que sobreviveram por meses.
A síndrome tem tratamento?
Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.
É possível prevenir?
O problema pode ser detectado no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.
