Estima-se que aproximadamente um em cada 700 nascimentos no Brasil resulte em trissomia 21
O Dia Mundial da Síndrome de Down, celebrado em 21 de março, representa uma oportunidade global de conscientização sobre o tema. De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), estima-se que aproximadamente um em cada 700 nascimentos no Brasil resulte em trissomia 21, totalizando cerca de 300.000 pessoas com síndrome de Down.
Nesta data, a Federação Brasileira de Ginecologia Obstetrícia (FEBRASGO) destaca o avanço significativo das técnicas de ultrassonografia. Que aliás, possibilitam o diagnóstico do bebê antes do nascimento.
O Dr. Eduardo Becker, membro da Comissão de Ultrassonografia da FEBRASGO, explica que o exame tem capacidade de detecção para Síndrome de Down em torno de 85% a 90%. Assim, assumindo uma taxa de resultados falsos positivos de aproximadamente 5%, e destaca os benefícios: “Este exame é amplamente disponível e acessível, fornecendo indícios que suscitam suspeitas dessa condição. Embora não realize o diagnóstico definitivo, o ultrassom pode levantar suspeitas iniciais”.
O momento mais apropriado para realizar o exame de rastreamento para a Síndrome de Down é durante os dois estudos morfológicos realizados no primeiro e no segundo trimestre da gestação. No primeiro trimestre, por volta das 12 semanas, o exame demonstra uma sensibilidade superior. Assim, aumentando a capacidade de detectar a condição, em comparação ao segundo trimestre.
Contudo, o médico destaca que o ultrassom apenas sugere essa possibilidade e não oferece um diagnóstico definitivo. Por meio da ultrassonografia, o médico não pode determinar se um bebê tem ou não síndrome de Down, e somente um teste genético pode confirmar essa condição. No entanto, o ultrassom possibilita avaliar a probabilidade.
Segundo o especialista, os principais parâmetros que levantam a suspeita sobre a síndrome incluem a medida da translucência nucal. Que se refere à espessura da pele na região da nuca, sendo que quanto maior essa medida, maior o risco. “Além disso, a presença do osso nasal é outro indicador relevante; quando ausente, aumenta o risco da condição. Aliás, também são consideradas as alterações cardiovasculares em dois pontos específicos, sendo um deles mencionado como ducto venoso”, pontuou o obstetra.
Outros métodos além da Ultrassonografia
Além da ultrassonografia, existem outros métodos de diagnóstico pré-natal disponíveis. Um desses métodos é o teste de DNA fetal no sangue materno, conhecido como NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo). Esse teste tem uma taxa de detecção de 99% ou mais para a síndrome de Down, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0,03%. “No entanto, é importante observar que o NIPT é mais caro e nem todos têm condições financeiras de arcar com esse custo adicional. Ambos os testes mencionados considerados testes de rastreamento”, explica o médico.
Assim, os testes confirmatórios durante o pré-natal envolvem a necessidade de coleta de células fetais para análise. Isso pode ser através de uma biópsia da placenta, conhecida como biópsia de vilosidades coriônicas, ou através da coleta de líquido amniótico, através de um procedimento chamado de amniocentese, com essas duas formas coletado material do bebê para mandar realizar testes específicos.
Fonte: febrasgo
