Nova tecnologia de sequenciamento de DNA no SUS promete reduzir tempo de diagnóstico de doenças raras de sete anos para seis meses
O Sistema Único de Saúde (SUS) implementa uma tecnologia inovadora para agilizar e aprimorar a precisão no diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma de sequenciamento completo do DNA, disponível no sistema público, deverá atender cerca de 20 mil casos anualmente em todo o Brasil e diminuir o tempo para obtenção do diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde em Brasília, no dia 26 de fevereiro. Sobretudo, estima-se que aproximadamente 13 milhões de brasileiros tenham doenças raras.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o SUS passou a oferecer o sequenciamento completo do exoma, exame que custa cerca de R$ 5 mil.
A redução do tempo para diagnóstico é crucial para o tratamento e para a melhora da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizou Padilha, que também oficializou a habilitação de novos serviços para o tratamento dessas doenças. Ele ressaltou que o próximo sábado é dedicado à conscientização mundial sobre doenças raras.
Expansão dos serviços
Alexandre Padilha defendeu que o país deve ter independência na pesquisa, desenvolvimento e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros especializados. Ele afirmou, dessa forma, que ampliar esses serviços para estados sem estrutura adequada facilita o acesso da população local.
Segundo Monsores, a resolução diagnóstica é altamente precisa.
“Este avanço representa um grande benefício para a comunidade afetada por doenças raras. Fornecendo aos médicos geneticistas, neurologistas e pediatras uma ferramenta essencial para a confirmação do diagnóstico”, afirmou.
Coleta simples
A amostra é coletada com um cotonete na parte interna da bochecha, onde são colhidas células que serão encaminhadas aos laboratórios. Além disso, também é possível realizar o exame com amostra de sangue.
Monsores ressaltou que este método facilita o diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e uma grande variedade de condições genéticas que podem afetar as crianças.
Atualmente, 11 unidades federativas já possuem serviços ativados. Em 90 dias, a equipe realizou 412 testes com sequenciamento e emitiu 175 laudos.
“A expectativa é expandir essa rede para todas as unidades federativas até abril de 2026”, completou.
Novas terapias
O Ministério da Saúde também anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) utilizando uma terapia gênica inovadora. Essa doença, se não tratada rapidamente, pode ser fatal. Todas as crianças que receberam essa terapia tiveram a progressão da doença interrompida.
Reconhecimento e desafios
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, comemorou os avanços nas políticas públicas para os pacientes com doenças raras.
“Espero que o programa Agora tem especialistas possa realmente fazer uma diferença significativa para esses pacientes, que é a nossa maior luta”, declarou.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), reforçou a importância de divulgar esse serviço no SUS.
Ela destacou que um dos principais desafios é garantir que essas informações cheguem aos pacientes. Reconhecendo que as dificuldades ainda persistem, mas espera mudanças positivas com o tempo.
Por fim, Lauda defendeu o fortalecimento das entidades que representam os pacientes e manifestou preocupação com a elevada carga tributária sobre medicamentos.
Fonte: notícias do planalto
