Uma equipe de 99 cientistas decifrou por inteiro o genoma humano – ciência dá salto gigantesco

O genoma humano foi 100% sequenciado após mais de três décadas. Assim, duas décadas depois de o esboço da sequência do genoma humano ser divulgado, uma equipe de 99 cientistas, finalmente, decifrou-o por inteiro. Desse modo, conseguiram preencher algumas lacunas e corrigir uma longa lista de erros de versões anteriores, oferecendo uma nova visão do nosso DNA.

O consórcio postou seis documentos online em que descreve o código genético completo, incluindo mais de 100 novos genes que provavelmente são funcionais e muitas variantes que podem estar ligadas a doenças.

Essa informação foi confirmada pela geneticista e diretora do Centro de Estudos do Genoma humano da Universidade de São Paulo (USP), Mayana Zatz.

A notícia havia sido divulgada pelos pesquisadores da Universidade de Califórnia, Universidade de Washington e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos.

Em pesquisa feita há 18 anos faltavam alguns genes, segundo a pesquisadora. “O nosso grupo identificou mais de 20 genes além dos que já eram conhecidos, relacionados a doenças genéticas, o salto que tivemos foi gigantesco. O primeiro sequenciamento levou 13 anos para ser feito a custo de 3 bilhões de dólares. Atualmente, leva horas, ao custo de menos de mil dólares”, diz Mayana Zatz.

Doenças genéticas

De acordo com a pesquisadora, ao sequenciar o genoma, acontece algo similar quando “se lê um trecho de um livro, em uma língua que não entendo”. “Nosso grupo estava interessado em entender o que eles fazem, qual a proteína codificada, estudamos doenças genéticas, identificamos qual o gene que causam e o porquê e a partir daí se descobre a função do gene”, disse.

O Projeto Genoma Humano (PGH) começou a funcionar em 1990, com o objetivo de destrinchar o DNA. No entanto, com o tempo, diversas pesquisas se desenvolveram com base no estudo original. Agora, com as novas tecnologias, os cientistas garantem terem conseguido realizar o feito. Alguns pesquisadores envolvidos com o primeiro PGH ainda trabalham no projeto.

Genoma humano: informações genéticas

O Projeto Genoma Humano representa, sobretudo, uma das maiores proezas da ciência contemporânea. Assim, seu objetivo foi muito claro: saber exatamente a sequência do DNA da espécie humana. Dessa maneira, respondeu a perguntas importantes, como: quais e quantos são os genes da nossa espécie. Quais genes nos fazem humanos? Quais informações cada um desses genes traz?

Além de gerar maior conhecimento sobre o nosso DNA, o Projeto Genoma Humano alçou a ciência atual a outro patamar e possibilitou o desenvolvimento de novas tecnologias. Portanto, o projeto foi importantíssimo para firmar a genética como uma das mais promissoras e instigantes áreas de pesquisa, fundamental para a compreensão do organismo humano.

O PGH original foi concluído em 2003. Na época, os pesquisadores revelaram que o genoma humano estava cerca de 92% sequenciado e faltavam algumas lacunas para terminar o processo. Outras pesquisas deram sequência ao estudo para tentar concluir o sequenciamento.

Genoma humano: somos 0,1% diferentes uns dos outros

Todos os organismos vivos têm genoma. É ele que contém as informações genéticas hereditárias daquele ser. Compreender o genoma, então, ajuda a estudar os seres a quem aqueles dados pertencem.
Em linguagem técnica, esse levantamento tem o nome de sequenciamento de genoma.

Nos seres humanos, esse genoma é único para casa pessoa, no entanto, ele é 99,9% igual em todo mundo, a diferença que torna cada um diferente está no 0,1%.

Para se decifrar um genoma, é necessário analisar a fita de DNA, que possui mais de 3,2 bilhões de pares de bases, impossível de ser analisada por inteiro. Os pesquisadores então precisam estudar fragmento por fragmento, localizar os genes e descobrir a função de cada um.

Os 8% que faltavam em relação à pesquisa original estavam em uma parte da fita de DNA difícil de ser analisada com a tecnologia disponível na época. Hoje, com os novos métodos de estudo, a parte faltante conseguiu finalmente ser pesquisada.

A próxima etapa do projeto agora é recriar o DNA de alguns ancestrais humanos para criar um tipo de tabela de referência que fará a análise desse 0,1%  do genoma de cada um.

Tecnologias e entendimento

Além disso, segundo a pesquisadora, a próxima etapa, então, é “entender porque algumas pessoas têm essa mutação e têm quadro grave e outras que têm a mesma mutação têm quadro leve, quais os mecanismos que a protegem, estamos focados em possíveis tratamentos”.

Mayana reforçou, no entanto, que as tecnologias para alterar os genes e, a partir delas, poder curar doenças genéticas, só devem ter resultado a médio prazo.

O que é um mapeamento genético?

O DNA humano, também chamado de genoma, é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe). Juntos, eles guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo. Desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias. Dessa forma, ao longo desses 46 cromossomos, existem mais de 22 mil genes, que são as regiões funcionais do DNA.

O Mapeamento Genético provém das palavras em inglês “Gene Mapping”. Este mapeamento era uma abordagem utilizada para identificar os genes e sua localização no genoma, muito antes do início do Projeto de Sequenciamento do Genoma Humano.

Após o término do projeto de sequenciamento do genoma humano, a região dos genes ficou conhecida e, portanto, grande parte das técnicas de mapeamento ficaram obsoletas. Contudo, a figura de linguagem “mapeamento genético” permanece.

Genoma humano: mapeamento para diagnosticar doenças

Desse modo, o estudo do DNA beneficiará muitas doenças. Tanto na busca por um diagnóstico preciso como na construção de um tratamento mais assertivo.

Muitas doenças terão diagnósticos e tratamentos realizados com eficiência. Tais como: doenças neurológicas como Epilepsia, Autismo e o Alzheimer; oncológicas, como câncer de mama, ovário, pulmão e pâncreas; cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias. Assim também, doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e Epilepsia de Difícil Controle.

Em outras palavras, diante do cenário de cada paciente, considerando sintomas, características e histórico familiar, o médico geneticista vai identificar as mutações patológicas que podem estar associadas àquele quadro clínico, e solicitar o exame mais adequado para confirmação daquela hipótese. Cada cenário clínico poderá estar relacionado a um tipo de variante ou mutação genética.

Sobretudo, com as novas tecnologias, além de descobrir as doenças, essa pesquisa do genoma possibilitará que doenças sejam descobertas com muita antecedência e o tratamento iniciado o quanto antes e sofrimentos evitados.