Portadores da síndrome down e aqueles que vivem e trabalham com eles em todo o mundo organizam, hoje, e participam de atividades para aumentar a conscientização pública e defender os direitos, inclusão e bem-estar dessas pessoas

“Inclusão” é o tema escolhido este ano pela organização Down Syndrome International – DSI, do Reino Unido, para marcar o Dia Mundial da Síndrome de Down. Comemora-se hoje (21). A data criada pela instituição em 2006. Objetivo é de celebrar a vida das pessoas com a síndrome e garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades das demais.

Neste dia, os portadores da síndrome e aqueles que vivem e trabalham, portanto, com eles em todo o mundo organizam e participam de atividades para aumentar a conscientização pública e defender os direitos, inclusão e bem-estar dessas pessoas. A data foi escolhida,portanto, em alusão à presença de três cópias do cromossomo 21 nas pessoas com a síndrome, em vez de duas, existentes nas demais.

Isso significa que a síndrome de Down é, dessa maneira, gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo. Ocorre, portanto, no momento da concepção. Cromossomos são estruturas biológicas que contêm a informação genética. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. Trissomia significa, portanto, a existência de um cromossomo extra.

A alteração genética conhecida como síndrome de Down está presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita assim há 150 anos, quando o médico inglês John Langdon Down. Referiu-se a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria, em 1866. Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram, de maneira independente, a origem cromossômica da síndrome. Foi quando ela passou a ser considerada síndrome genética.

Genética da Síndrome de Down

A neurologista pediátrica Karly Lagreca, pós-graduada em autismo e psiquiatria infantil, disse que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. “É uma condição genética. Se houver o aconselhamento genético, os pais podem, portanto, saber a chance de gerar um segundo filho portador da síndrome”. Ela explicou que, ao ter o primeiro filho, o casal pode estudar a genética dele para ver se a síndrome pode ser herdada.

Fonte e foto: Agencia Brasil